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今年2月28日是第16個(gè)國際罕見病日，被譽(yù)為“孤兒病”的罕見病，再次成為全球關(guān)注的焦點(diǎn)，為此，我們特別邀請了四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師王偉教授，就肢端肥大癥這一罕見病的現(xiàn)狀、治療及隨訪等問題，進(jìn)行了深入交流，以便為罕見病患者“點(diǎn)亮生命的色彩”。

專家提醒：這些身體外觀和內(nèi)在變化需警惕

肢端肥大癥作為一種罕見疾病，每年新發(fā)病例約為百萬分之三，其初始臨床癥狀特點(diǎn)就是不易察覺，那么有哪些具體的癥狀應(yīng)該引起警惕呢？

“比如頭痛、多汗、乏力，情緒易怒、性功能衰退，鼻翼增寬、嘴唇增厚、舌體肥厚、下頜前突等引起面容改變，手腳變大、鞋子沒法穿了等，這些都是身體發(fā)出的信號”，四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師王偉教授指出，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌代謝性疾病，病因是體內(nèi)產(chǎn)生過量的生長激素（GH）。 “肢端肥大癥在青少年和成年人群體表現(xiàn)是不同的：14歲之前的青少年患有此病的變現(xiàn)為：骨骼過度生長，內(nèi)臟過度發(fā)展而形成巨人癥，容易早發(fā)育早衰退，不及時(shí)治療容易夭折；成年不會(huì)出現(xiàn)巨人癥，但會(huì)出現(xiàn)手腳等肢端肥大的現(xiàn)象，此病也因此而得名?！?/p>

除了外在變化，還會(huì)兩個(gè)重要的內(nèi)在信號：第一個(gè)是新陳代謝紊亂，因此，患有這一疾病的人當(dāng)中，大概有三分之一伴有糖尿病、高血壓、高血脂、骨骼異常發(fā)育等，如果垂體瘤長得比較大，也容易引起視力障礙、頭痛、乏力等癥狀；另一個(gè)是心臟受損，從而引發(fā)猝死情況的出現(xiàn)?！耙坏┰\斷為肢端肥大癥，通常流行病學(xué)調(diào)查，壽命比正常人少10~15年的，而且往往容易猝死?！?/p>

不少患者曾被誤診 早診早治是關(guān)鍵

據(jù)王偉教授介紹，粗略估算，四川大學(xué)華西醫(yī)院目前覆蓋全國就診人群高達(dá)4億人次，因此，他們也接診過不少來自全國各地的被誤診的肢端肥大患者，比如有的患者膝關(guān)節(jié)增大了被換的、顴骨增高了被磨了等等，都是因?yàn)椴簧購尼t(yī)者對于這一疾病缺乏了解所致。有數(shù)據(jù)表明，國內(nèi)被誤診的時(shí)間一般是4到5年，甚至更長，這也導(dǎo)致肢端肥大癥的疾病治愈率低?！爸朔蚀蟀Y不是基因缺陷病，是后天患上的，因此早發(fā)現(xiàn)是完全可以治愈的；但疾病一旦發(fā)展到晚期，不管是采取手術(shù)、藥物或者其他治療方法，盡管有根治的可能性，但已無法復(fù)原其面容、骨骼或者心臟的變化。”

診治需要多學(xué)科共同參與，長期隨訪也很重要

王教授特別強(qiáng)調(diào)：肢端肥大癥作為一種復(fù)雜的內(nèi)分泌代謝疾病，其診治需要多學(xué)科共同參與，結(jié)合患者的具體情況制定個(gè)體化治療方案。

肢端肥大癥患者一旦確診，就是一個(gè)全方位的治療過程，但這一疾病畢竟是垂體瘤導(dǎo)致的，手術(shù)切除、藥物輔助和放射治療是其治療方法的先后排序。

首先是手術(shù)切除。如果發(fā)現(xiàn)早垂體瘤比較小，采用隱性開顱手術(shù)就可以實(shí)現(xiàn)，早發(fā)現(xiàn)，早切除，早成功。

第二個(gè)是藥物治療。若病人的腫瘤非常大，就需要先用藥物抑制，讓其萎縮，減少手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)；另一種情況是，手術(shù)切除有殘留，并非盡善盡美，也需要通過藥物輔助治療。據(jù)悉，在國內(nèi)，目前主要使用的是生長抑激受體配體和多巴胺受體激動(dòng)劑，這兩類藥有些已經(jīng)納入了醫(yī)保，在門診可以報(bào)銷70%的費(fèi)用(具體以各地報(bào)銷細(xì)則為準(zhǔn))。

最后一種就是放射治療，分為大放射和精準(zhǔn)放療。“精準(zhǔn)放療主要是伽瑪?shù)?、X刀、賽博刀等，聚焦垂體瘤，不造成更多傷害，但往往會(huì)造成垂體功能低下。因此，放在最后一位?！?/p>

王偉教授強(qiáng)調(diào)治療后也不能掉以輕心， “對患者進(jìn)行規(guī)范全面的長期隨訪非常重要，千萬不能因?yàn)槭橇夹阅[瘤就輕視隨訪，治療的早期可能3-4個(gè)月就要來一次。如果已經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化、流程化，控制得還比較滿意，一般半年是要來一次的，再長也不能長過一年。比如伽瑪?shù)吨委熡袀€(gè)特點(diǎn)，是射線照進(jìn)去之后，在3-5年之內(nèi)都在慢慢殺傷腫瘤，所以說隨訪時(shí)間一般要3-5年。我們也會(huì)結(jié)合病人實(shí)際情況，及時(shí)調(diào)整治療方案?！?/p>

有數(shù)據(jù)顯示，浸潤性垂體瘤20-30%的患者容易復(fù)發(fā)，需要長期甚至終生關(guān)注，后期隨訪尤為重要。

已有藥物納入醫(yī)保，切實(shí)減輕患者負(fù)擔(dān)

肢端肥大癥作為一種慢性病需要長期的治療、護(hù)理，這對患者及其家庭來說，都面臨巨大的精神層面和經(jīng)濟(jì)層面的雙重壓力。

據(jù)王偉教授介紹，肢端肥大癥相關(guān)的手術(shù)費(fèi)用、伽瑪?shù)都{入醫(yī)保后，由于全社會(huì)的重視，生長抑素類似物的藥物在北京、上海、四川等多個(gè)省份已經(jīng)先后進(jìn)入醫(yī)保了，而且降價(jià)的比例非常大，一般普通的老百姓都能用上這種藥。以四川為例，原來每個(gè)月藥物的花費(fèi)大約1萬元，納入醫(yī)保后，現(xiàn)在每個(gè)月大約兩千多元，大大減輕患者負(fù)擔(dān)。

另外，四川大學(xué)華西醫(yī)院也在積極組織各項(xiàng)惠及患者的活動(dòng)，如四川大學(xué)華西醫(yī)院的APP或公眾號上，正在打造一個(gè)慢病管理平臺(tái)，包括肢端肥大癥等，慢病病人的管理、隨訪和治療等；此外，華西有罕見病MDT團(tuán)隊(duì)，每年有兩場義診活動(dòng)。

對于不少垂體瘤患者來說，終身需要用藥和醫(yī)生的隨診和關(guān)照，其經(jīng)濟(jì)壓力仍然很大，因此，肢端肥大癥仍需要國家、醫(yī)院、社會(huì)、企業(yè)等各方面共同努力，將其納入醫(yī)保的范圍盡量擴(kuò)大，從而進(jìn)一步提升罕見病患者的幸福感。

標(biāo)簽： 肢端肥大癥 四川大學(xué)華西醫(yī)院 作為一種